[한번] 전체 관련 2012-02-24 기준 신규 임상/신약 연구 정보

아래 내용은 질병관리본부 임상정보의 OPEN API를 참조하여 작성되었습니다.

최종 의학적 판단은 항상 자격있는 의사에게 받으시는 것이 안전합니다.

관련 연구와 관련된 문의는 연구를 진행하는 기관으로 문의하여 주세요.

 

샤르코-마리-투스병의 대규모 전체 엑솜 데이터 구축을 통한 유전적 원인 규명과 분자진단 및 맞춤치료법 제시

 

상단 연구(임상) 제목은 보건복지부(Ministry of Health & Welfare)에서 개발하고, 이화여대부속목동병원에서 진행하는 임상 실험으로 연구 목적과 방법은 아래와 같습니다.

 

연구 목적

본 연구는 유전적ㆍ표현형적으로 매우 이질적인 샤르코-마리-투스병에 대해 차세대 유전체 분석법인 whole exome sequencing을 220명에서 수행하고, 대규모 exome data를 확립하여 분자 진단법의 개발 및 발병 기전을 규명하며 맞춤 의약 실현을 위한 중요한 정보로 활용하게 함을 목표로 함.   전체 exome 서열 정보는 유용한 reference data가 될 것이며, 한국인 특이적 유발 특성을 규명하고 유전형과 표현형의 상관성을 밝히는데도 중요하게 활용될 것임.

 

연구 방법

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#관련 질병 태그

	질병명	질병코드	비고
1	전체	H49.3
2	전체	L63.0

 

 

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