[한번] 심근병증, 전체 관련 2013-06-25 기준 신규 임상/신약 연구 정보

한국인 유전성(가족성) 심근병증 유전자 발굴을 위한 임상자료 및 유전체자원 수집

 

상단 연구(임상) 제목은 질병관리본부(Korea Centers for Disease Control and Prevention)에서 개발하고, 연세대학교의과대학세브란스병원에서 진행하는 임상 실험으로 연구 목적과 방법은 아래와 같습니다.

 

연구 목적

심근병증은 심부전 환자의 발병 원인의 25%에 해당하는 질환으로, 인종에 따라 9-20%에서 가족성 발생을 보이는 유전성 (가족성) 심근병증이 그 발병 원인으로 알려져 있음.   유전성 심근병증은 다른 유전질환에 비하여, 유전자 보유자의 질병 발현 정도, 즉 질병 침투도가 매우 높은 질환으로, 질병의 예후가 나빠 증상 발생 후 환자의 절반이 5년 이내 사망하고, 급성 심장 돌연사를 일으켜 예방이 어려운 심각한 질환임.   특히 비후성 심근병증의 경우에는 일생 동안 질병 침투도가 95%로, 거의 100%에 이르는데, 즉 비후성 심근병증을 일으키는 특정 돌연변이 유전자를 가지고 있는 사람은 대부분 질병의 발현을 경험하게 됨.   유전성 심근병증의 원인에 해당하는 유전자를 발굴하기 위한 연구가 전세계적으로 진행되고 있어, 비후성 심근병증의 경우 20여개, 확장성 심근병증의 경우 30여개, 부정맥유발성 우심실이형증의 경우 10여개의 유전자가 밝혀져 있으나 그 유전자들 각각의 빈도가 매우 낮고 인종에 따라 큰 차이가 있으며 대개의 연구가 서양인을 대상으로 이뤄진 연구라는 한계점이 있음.   이처럼 한국인에 대한 유전성 심근병증의 유전자연구는 매우 제한적이어서, 아직도 많은 심근병증 환자들이 이들 유전자만으로 진단이 되지 않아 조기 진단을 위한 관련 유전자 발굴과 이에 근거한 진단, 치료 등의 질환관리기술 개발이 시급한 실정임.   이에 한국인 유전성(가족성) 심근병증 환자 등록연구를 통하여 유전성 심근병증 가계의 임상 정보를 조사하고 유전체 자원을 수집함으로써, 국내 유전성 심근병증의 원인이 되고 예후와 관련이 있는 유전자 발굴을 위한 질병유전체 연구의 기반을 마련하고 궁극적으로 희귀, 중증 질환관리 기술을 개발하는 것을 목표로 연구를 진행하였음.

 

연구 방법

-

 

#관련 질병 태그

	질병명	질병코드	비고
1	전체	L63.0
2	전체	H49.3
3	심근병증	I42

 

 

--------------------------

 

새로운 소식을 계속해서 알림 받고 싶나요? 또 다른 정보들이 궁금한가요?

 

딱 한번, 세상 모든 질병이 치료되는 그날까지 -

 

한번 서비스를 한번 설치해 보세요!

 

 

안드로이드 다운로드

https://play.google.com/store/apps/details?id=me.hanbun.app.android

한번 - 질병 장애 커뮤니티, Hanbun - Google Play 앱

 

iOS 다운로드

 

https://apps.apple.com/us/app/%ED%95%9C%EB%B2%88-hanbun/id1469753106?l=ko&ls=1

‎한번 - 질병 장애 커뮤니티, Hanbun

위 내용은 질병관리본부 임상정보의 OPEN API를 참조하여 작성되었습니다.

최종 의학적 판단은 항상 자격있는 의사에게 받으시는 것이 안전합니다.

관련 연구와 관련된 문의는 연구를 진행하는 기관으로 문의하여 주세요.

 

해당 게시글에 대한 저작권은 각 단체 및 질병관리본부에 있습니다.

본 게시글은 자동으로 작성된 게시글로, 혹 불편하신 내용이나 잘못된 내용이 있으시면 언제든지 문의주세요.

 

한번 서비스팀에서 💖을 담아 드림.